Prueba de ácido metilmalónico

¿Qué es la prueba de ácido metilmalónico?

Esta prueba mide la cantidad de ácido metilmalónico (MMA, por sus siglas en inglés) en la sangre o en la orina. El ácido metilmalónico es una sustancia que se produce en cantidades pequeñas durante el metabolismo. El metabolismo es el proceso por el cual el cuerpo convierte los alimentos en energía. La vitamina B12 juega un papel importante en el metabolismo. Cuando el cuerpo no tiene suficiente vitamina B12, produce más ácido metilmalónico. Los niveles altos de ácido metilmalónico pueden ser signo de deficiencia de vitamina B12. La deficiencia de vitamina B12 puede llevar a problemas graves de salud, como anemia, una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal.

Nombres alternativos: MMA

¿Para qué se usa?

La prueba de ácido metilmalónico se suele usar para diagnosticar deficiencia de vitamina B12.

También se usa para diagnosticar acidemia metilmalónica, un trastorno genético poco común. Los síntomas de esta afeccióne  pueden variar de leves a graves y pueden incluir vómitos, deshidratación, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual. Esta prueba se suele incluir como parte de una serie de conocidos como evaluación del recién nacido, ayuda a diagnosticar una variedad de problemas de salud graves.

¿Por qué necesito una prueba de ácido metilmalónico?

Usted puede necesitar esta prueba si tiene síntomas de deficiencia de vitamina B12, como:

• Fatiga
• Pérdida del apetito
• Hormigueo en las manos o los pies
• Cambios en el estado de ánimo
• Confusión
• Irritabilidad
• Palidez

Si usted acaba de dar a luz, a su bebé probablemente se la haga la prueba como parte de la evaluación del recién nacido.

¿Qué ocurre durante una prueba de ácido metilmalónico?

Los niveles de ácido metilmalónico se pueden medir en la sangre o en la orina.

En la prueba de sangre, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

En la evaluación del recién nacido, el profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Luego recoge unas gotas de sangre y coloca un vendaje en el sitio.

La prueba de ácido metilmalónico en la orina se puede pedir como una prueba de orina de 24 horas o como un examen de orina aleatoria.

Para la prueba de orina de 24 horas, usted debe almacenar toda la orina que produzca en un período de 24 horas. El profesional de la salud o el personal del laboratorio le entregará un recipiente para la orina con instrucciones para recolectar las muestras. Estos pasos son:

• Orine por la mañana en el inodoro y tire la cadena. Anote la hora
• Durante las 24 horas siguientes, guarde toda la orina en el recipiente provisto
• Guarde el recipiente de orina en el refrigerador o en una nevera portátil con hielo
• Siga las instrucciones para llevar o enviar el recipiente con la muestra al consultorio de su médico o al laboratorio

Para la prueba con muestra de orina al azar, la muestra se puede recoger en cualquier momento del día.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Probablemente tenga que ayunar (no comer ni beber nada) durante varias horas antes de su prueba. El médico o profesional de la salud le dirá si debe seguir otras instrucciones especiales.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos para la madre o el feto de una prueba de sangre de ácido metilmalónico son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se le pincha el talón, y puede aparecer un pequeño moretón. Esto debería desaparecer rápidamente.

La prueba de orina no tiene ningún riesgo conocido.

¿Qué significan los resultados?

Si sus niveles de ácido metilmalónico están más altos de lo normal, tal vez tenga una deficiencia de vitamina B12. La prueba no muestra cuánta deficiencia tiene ni tampoco la probabilidad de que mejore o empeore. Para hacer un diagnóstico, sus resultados se pueden comparar con otras pruebas, como un análisis de sangre de homocisteína o de vitamina B.

Los niveles de ácido metilmalónico más bajos de lo normal no son comunes y no se consideran un problema de salud.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su médico o profesional de la salud.

Si su bebé tiene niveles moderados o altos de MMA, puede significar que tiene acidemia metilmalónica. Si no se trata, puede causar complicaciones potencialmente mortales. Si a su bebé se le diagnostica este trastorno, consulte las opciones de tratamiento con su profesional de la salud.

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