Amniocentesis (análisis del líquido amniótico)

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en un feto. Por lo general, la prueba se realiza durante las semanas 15 y 20 del embarazo.

La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico. El líquido amniótico es una sustancia transparente o amarillenta que rodea y protege al feto durante el embarazo. Contiene células que entregan información importante sobre la salud del feto.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico, es decir, indica si su bebé tiene un problema de salud específico y los resultados casi siempre son precisos. Las pruebas de diagnóstico son diferentes a las pruebas de detección prenatales. Las pruebas de detección prenatales no implican ningún riesgo para usted ni para su bebé, pero no diagnostican problemas. Sólo muestran si su bebé podría tener un problema de salud. Si una prueba de detección muestra que su bebé puede tener un problema, su profesional de la salud puede recomendar una amniocentesis u otra prueba de diagnóstico para confirmarlo.

Nombres alternativos: análisis del líquido amniótico

¿Para qué se usa?

La amniocentesis se usa para diagnosticar ciertos problemas de salud en un feto. Por lo general se usa para encontrar:

• Trastornos genéticos y cromosómicos, incluyendo:
  • Síndrome de Down: Trastorno que causa discapacidades intelectuales y otros problemas de salud
  • Fibrosis quística: Afección de las glándulas mucosas y sudoríparas que causa mucosidad gruesa, lo que provoca problemas respiratorios y digestivos
  • Enfermedad de células falciformes: Grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causan anemia y otros problemas de salud
  • Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno que destruye células nerviosas, causa problemas mentales y físicos y causa la muerte en la infancia temprana (poco común)
• Defecto del tubo neural: Defectos congénitos severos en el cerebro o columna vertebral del bebé, como espina bífida o anencefalia

Esta prueba también puede utilizarse para:

• Revisar el desarrollo pulmonar del bebé si usted está en riesgo de dar a luz demasiado pronto (parto prematuro). En este caso, la amniocentesis se realiza más Adelante en el embarazo
• Diagnosticar una infección u otras ciertas afecciones en el bebé

¿Por qué necesito una amniocentesis?

La prueba de amniocentesis no es obligatoria. Usted puede querer realizarse la prueba si tiene un riesgo alto de tener un bebé con un problema de salud. Usted tiene mayor riesgo si:

• Tiene 35 años o más (el riesgo de tener un bebé con un trastorno genético aumenta con la edad)
• Usted tuvo una prueba prenatal de detección que muestra que su bebé puede tener un problema
• Usted o su pareja tienen antecedentes familiares de un trastorno genético o un defecto del tubo neural
• Usted o su pareja se sometió a pruebas genéticas que muestran que es portador de un trastorno genético
• Usted o su pareja ha tenido un hijo con un trastorno genético o defecto congénito

La amniocentesis no es adecuada para todos. Antes de decidir hacerse la prueba, piense cómo se sentiría y que haría después de enterarse de los resultados.

¿Qué ocurre durante una amniocentesis?

La prueba se suele hacer entre las semanas 15 y 20 del embarazo. En ocasiones, se hace antes para comprobar el desarrollo de los pulmones del bebé o diagnosticar ciertas infecciones o afecciones, como anemia en el feto causada por incompatibilidad Rh.

Durante el procedimiento:

• Usted se acuesta boca arriba en una mesa de exploración
• El profesional de la salud puede aplicar un medicamento para adormecer el abdomen
• Luego, el profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido llamado transductor sobre su abdomen. La ecografía usa ondas sonoras para mostrar la posición del bebé y la placenta para que su profesional de la salud pueda ver dónde tomar la muestra del líquido amniótico
• Su profesional de la salud insertará una aguja en su abdomen y extraerá una pequeña cantidad de líquido amniótico
• Cuando se extrae la muestra, su profesional de la salud revisará el ritmo cardíaco del bebé con el ultrasonido

El procedimiento suele durar unos 15 minutos. Después, se le puede recomendar que evite cualquier ejercicio o actividad física pesada durante las siguientes 24 horas.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Si la prueba se realiza durante las etapas tempranas del embarazo, tal vez necesite evitar orinar antes de la prueba para asegurarse que su vejiga esté llena. Esto ayuda a mover el útero a una mejor posición para la prueba. En etapas tardías del embarazo, la prueba requiere una vejiga vacía.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Puede sentir una incomodidad leve o calambres durante el procedimiento. Después, puede tener incomodidad o sangrado vaginal o una pequeña cantidad de líquido amniótico que sale por la vagina.

El riesgo de complicaciones serias es extremadamente bajo. La amniocentesis tiene un riesgo muy leve (menos del 1 por ciento) de causar un aborto espontáneo.

¿Qué significan los resultados?

El líquido amniótico se analiza para diferentes trastornos. Sus resultados dependerán de qué pruebas solicitó su profesional de la salud.

• Resultado normales se reportan como "normal" o "negativo". Esto significa que es muy poco probable que su bebé tenga un trastorno para el cual se hizo la prueba, pero no garantiza que no tendrá ningún problema de salud
• Resultados que no son normales son reportados como "anormal" o "positivo". Esto significa que es probable que su bebé tenga un trastorno para el cual se hizo la prueba

Su profesional de la salud le explicará los resultados de la prueba. La amniocentesis es muy precisa, pero en ciertos casos, su profesional de la salud puede solicitar más pruebas para saber más acerca de la salud del bebé.

Tal vez ayude consultar a un asesor genético antes de hacerse pruebas y después de recibir los resultados. Este asesor es un profesional capacitado especialmente en genética y sus pruebas relacionadas, y puede ayudarle a entender el significado de sus resultados.

Conozca más sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y lo que significan sus resultados.

¿Debo saber algo más sobre la amniocentesis?

En algunos casos, usted puede querer información acerca de su bebé antes de las 15 a 20 semanas, cuando usualmente se realiza la amniocentesis. En este caso, ustd puede considerar otra prueba de diagnóstico llamada muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba toma una pequeña muestra del tejido de la placenta.

Usted puede realizarse una muestra de vellosidades coriónicas entre las semanas 10 y 13 del embarazo, lo que brinda más tiempo de decidir qué hacer si los resultados son anormales. Al igual que la amniocentesis, este análisis es una prueba precisa de diagnóstico que puede encontrar ciertos trastornos genéticos. No obstante, tiene un riesgo más elevado de aborto espontáneo.

Al tomar decisiones acerca de las pruebas, tome en cuenta que las pruebas de diagnóstico genético prenatal son diferentes a las de detección. Las pruebas de detección estiman las probabilidades de que su bebé pueda tener ciertos problemas. Es posible tener una prueba de detección anormal cuando su bebé está sano. Sin embargo, si la prueba de detección muestra que su bebé tiene un riesgo para ciertos problemas, usted puede hacerse una prueba de amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para saber con seguridad.